Levantan la voz quienes tienen y atienden las enfermedades raras en el mundo

Hoy, 28 de febrero, se celebró en más de 50 países, como desde hace cuatro años, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año llevó el lema “Diferentes, pero iguales”. Fecha en la que se lucha porque las personas con esta clase de patologías, puedan recibir un trato justo sin importar la rareza de su enfermedad.

El Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras (GISER),  primera organización no gubernamental de su tipo en de Latino América, que trabaja en favor de la calidad de vida de  quienes viven con una enfermedad rara, expone que este tipo de enfermedades, por separado, afectan a pocas personas en el mundo. Pero, juntas constituyen, por ejemplo, aproximadamente el 8% de la población Europea.

Y, en este sentido, agregan que, las enfermedades raras en conjunto no lo son tanto, ya que es posible encontrar a alguien que las haya sufrido muy cerca de nosotros, en alguna generación, en cada familia, en cada barrio o grupo donde nos desarrollemos. Por lo que, las enfermedades raras,  son un tema de todos.

Por su parte, la Organización Mundial de la Salud (OMS), estima que de 5 000 a 8 000 patologías han sido registradas como raras alrededor del mundo, de las cuales, el 80% son genéticas. Y, añade, cada persona puede ser portadora de genes defectuosos en sus cromosomas, encargados de trasmitir la herencia genética de alguna enfermedad rara en las cadenas de su ADN a sus descendientes, por lo que las hace imperceptibles hasta que aparecen los síntomas y por otro lado, al tener origen genético, estos males no son contagiosos.

De acuerdo con el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español (SIERE), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, del Gobierno Español, las enfermedades raras son todas aquellas que cumplen con las siguientes características:

-Aparecen con una baja frecuencia,  tan es así que, la Unión Europea estima que la presencia de alguna enfermedad rara es de 5 casos por cada 10,000 habitantes; y, en América latina, un caso por cada 2,000, según cifras del GEISER.

-Presentan muchas dificultades de diagnóstico y de seguimiento, debido a los pocos datos epidemiológicos y de investigación médica al respecto.

-Y, por lo tanto, las enfermedades raras carecen en su mayoría de tratamientos efectivos y posterior investigación al respecto, debido a su carácter espontáneo y aislado entre pacientes.

Así mismo, las enfermedades raras, se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas que aparecen en quien las padece, los cuales varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino, incluso, en una misma enfermedad.

La Organización Mundial de la Salud (OMS), estima que de 5mil a 8mil patologías han sido registradas como raras alrededor del mundo, de las cuales, el 80% son genéticas.

Las enfermedades raras, también son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etcétera).

Cabe mencionar que, las enfermedades raras afectan las capacidades físicas, habilidades mentales y la capacidad sensorial de los pacientes. La gravedad de estas enfermedades también varía ampliamente: la mayoría de ellas son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo, además de que aparecen tanto en niños, como en adultos.

Al respecto, la doctora Paulina Hernández, Presidenta de la Fenodis (Federaciones Nacionales de y para la discapacidad del Ecuador), declaró que, "Las enfermedades raras se presentan desde el nacimiento y en la primera etapa de vida deberían ser diagnosticadas por un pediatra”, pero que, como en su país, en mucho países se carece de las especialidades adecuadas para atención oportuna de este tipo de enfermedades.

Por su parte, el GEISER apunta que, debido a su carácter minoritario, las enfermedades raras despiertan poca conciencia pública y no representan, por consecuencia, una prioridad en las políticas de la salud pública. Esto aunado a que su poder de mercado es limitado, la industria farmacéutica mundial no encuentra, en las enfermedades raras, incentivos suficientes para invertir en investigación y elaborar productos específicos para medicarlas, con todas las consecuencias que este hecho representa.

Esta misma organización afirma que, la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras se ve gravemente comprometida debida a la pérdida o falta de autonomía, por lo que se les considera como discapacitantes; además, pueden llegar a ser, debido a la poca investigación al respecto y la escasa oportunidad de diagnóstico puntual y tratamiento adecuado, motivo de discriminación, estigmatización, aislamiento y falta de oportunidades profesionales y/o académicas, por la falta de conciencia y conocimiento de las enfermedades raras en la población en general.

Y es por ello que, desde hace más de una década, una gran cantidad de organizaciones a nivel mundial se han dado a la tarea de combatir todas las consecuencias, físicas y mentales, que las enfermedades raras ocasionan en las sociedades, con acciones que han culminado en grandes logros; por ejemplo, la Unión Europea designó, hace un par de años, a 270 medicamentos como "huérfanos", mismos que están hechos específicamente para combatir exclusivamente una enfermedad rara cada una, decisión que representa mejorar la calidad de vida de los pacientes y abundar en la investigación cada vez más de enfermedades de este tipo.

Entre el listado de enfermedades raras que, la OMS y la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURODIS, por sus siglas en inglés) han realizado, destacan: el Angioedema hereditario, el síndrome de Hunter, la Atrofia Espinal Infantil, la Neurofibromatosis, la Osteogenesis Imperfecta, los trastornos de Acumulación Lisosomal, la Condrodisplasia, el Síndrome de Tourette, la enfermedad de Huntington, de Crohn, de Gaucher , de Charcot-Marie-Tooth, de Fabry, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el Sarcoma de Kaposi (que aparece, también, como síntoma del VIH/SIDA), la Progeria,  o el Cáncer Tiroideo.

Igualmente, es importante subrayar que algunos trastornos relativamente habituales pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, como en el caso del Autismo, el síndrome de Rett, de Usher de tipo II, Gigantismo Cerebral de Sotos, Fragilidad del Cromosoma X, la Enfermedad de Angelman, la Fenilcetonuria Adulta o el Síndrome de Sanfilippo; y en la epilepsia, el Síndrome de Pena Shokeir, de Feigenbaum Bergeron Richardson, de Kohlschutter Tonz, de Dravet o la Hipocinesia Fetal.